Điều gì gây ra rối loạn phổ tự kỷ (ASD)? vẫn là 1 trong những bí ẩn lớn nhất của y học hiện đại. Các nhà khoa học đã thống nhất 1 điều quan trọng là không có 1 nguyên nhân đơn lẻ nào. Rối loạn phổ tự kỷ là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Bài viết này của Tia Nắng sẽ cùng bạn khám phá bức tranh toàn cảnh về những nguyên nhân và yếu tố nguy cơ đã được chứng minh
Nguyên nhân sâu xa của rối loạn phổ tự kỷ
1. Theo di truyền
Theo các nghiên cứu trên các cặp song sinh và gia đình kết quả đã chỉ ra rằng di truyền đóng 1 vai trò rất lớn trong rối loạn phổ tự kỷ:
- Đa gen: Trẻ được thừa hưởng từ bố và mẹ nhiều biến thể gen (variant) có nguy cơ. Mỗi biến thể gen này tự nó không gây ra ASD, giống như 1 tờ giấy trắng có vài vết nhăn nhỏ. Tuy nhiên, khi hàng trăm thậm chí hàng nghìn biến thể nhỏ này kết hợp lại với nhau trong cùng 1 cá thể, chúng tạo thành 1 bản thiết kế hệ thần kinh hoàn toàn khác biệt. Đây là bản thiết kế của rối loạn phổ tự kỷ
- Đột biến tự phát: Trong nhiều trường hợp, những đột biến gen xảy ra 1 cách ngẫu nhiên, tự phát ngay từ khi trẻ còn là phôi thai mà không di truyền từ bố mẹ. Những đột biến này có thể ảnh hưởng đến cách các tế bào não giao tiếp và kết nối với nhau
2. Sự khác biệt trong cấu trúc và cách thức hoạt động não bộ
- Kết nối thần kinh: Có sự mất cân bằng trong các kết nối, có 1 số vùng kết nối quá mức (khiến trẻ quá tải kích thích), trong khi số khác lại kết nối kém (dẫn đến khó khăn trong việc phối hợp thông tin)
- Tăng trưởng não bộ sớm: Nhiều trẻ rối loạn phổ tự kỷ có chu vi vòng đầu lớn hơn trung bình trong những năm đầu đời, cho thấy sự phát triển não bộ quá mức và không điển hình ngay từ giai đoạn sớm. Điều đó ảnh hưởng đến các chức năng xã hội, cảm xúc và giao tiếp
Các yếu tố từ môi trường hình thành rối loạn phổ tự kỷ
Các yếu tố di truyền tạo ra mảnh đất màu mỡ, còn các yếu tố môi trường đóng vai trò như chất xúc tác có thể kích hoạt hoặc làm tăng nguy cơ phát triển ASD. Bạn nên nhớ rằng đây là những yếu tố làm tăng nguy cơ, không phải là nguyên nhân trực tiếp
1. Yếu tố trong thai kỳ
- Tuổi của bố và mẹ cao: Các nghiên cứu chỉ ra rằng con được sinh ra từ những ông bố trên 40 tuổi hoặc các bà mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ cao hơn, nó có thể liên quan đến sự tích lũy đột biến gen trong tế bào sinh sản
- Bệnh lý của mẹ: Người mẹ mắc 1 số bệnh trong thai kỳ như tiểu đường, béo phì, huyết áp cao hoặc 1 số bệnh nhiễm trùng (như rubella) cũng có thể làm tăng nguy cơ gen
- Tiếp xúc với hóa chất: Mẹ tiếp xúc với không khí ô nhiễm nặng, 1 số loại thuốc (như thuốc chống co giật valproate) hoặc rượu bia, thuốc lá trong thai kỳ. Cũng được ghi nhận là có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc chứng ASD
2. Yếu tố trong và sau khi sinh
- Sinh non và cân nặng sơ sinh thấp: Trẻ sinh non (trước 37 tuần) và có cân nặng khi sinh quá thấp có nguy cơ cao hơn
- Biến chứng khi sinh: Tình trạng thiếu oxy (ngạt) trong hoặc ngay sau khi sinh có thể là 1 yếu tố nguy cơ mắc chứng ASD
>>Xem thêm:”Các Phụ Huynh Có Biết Tự Kỷ Là Gì? Cách Để Phân Biệt Với Rối Loạn Phổ Tự Kỷ“
Những hiểu lầm về rối loạn phổ tự kỷ
- VACCINE không gây ra tự kỷ: Đây là khẳng định dựa trên hàng trăm nghiên cứu với quy mô lớn trên toàn thế giới. Sự trùng hợp về thời gian (trẻ bộc lộ rõ các dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ trong khi được tiêm vaccine) đã vô tình tạo nên sự hiểu lầm tai hại này
- Cách nuôi dạy con (như cha mẹ lạnh lùng, vô cảm) cũng không phải là nguyên nhân gây nên ASD. Quan điểm này đã bị bác bỏ hoàn toàn từ nhiều thập kỷ trước. Rối loạn phổ tự kỷ là 1 khuyết tật phát triển thần kinh không phải là hậu quả của sang chấn tâm lý hay cách giáo dục mà các bậc phụ huynh hay lầm tưởng
Việc tìm hiểu các nguyên nhân và yếu tố nguy cơ không nhằm mục đích đổ lỗi, mà để nâng cao nhận thức của các phụ huynh. Nhằm có thể can thiệp sớm và phòng ngừa các yếu tố có thể kiểm soát được (như chăm sóc sức khỏe sinh sản tốt, có lối sống lành mạnh khi mang thai)
Hiểu được điều này giúp chúng ta chuyển từ sự kỳ thị, hoang mang sang sự chấp nhận và hỗ trợ tích cực. Với Trung tâm giáo dục Tia Nắng mỗi đứa trẻ tự kỷ ra đời với 1 bộ gen và câu chuyện riêng. Nhiệm vụ của chúng tôi là thấu hiểu và yêu thương chúng, vì đó chính con người của trẻ